罕见病是对患病率低、患者人数少的疾病的总称，大部分为遗传病。目前，国际上没有统一的定义，美国、日本、欧盟等国家及地区结合自身情况作出了不同界定。总体上看，对罕见病的界定方法可以分为三种:
一是基于患者人数与药品角度，如美国《2002罕见病法案》中定义为「患病人数少于20万的疾病，或者患病人数超过20万但预期其治疗药品销售额难以收回研发成本的疾病」。
采用患病人数与患病率相结合的方法，如日本将「国内患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500 的疾病」界定为罕见病。
大多数国家和地区采用患病率来界定罕见病。澳大利亚和欧盟规定「患病率低于5/10000的疾病」，俄罗斯规定「患病率不高于10/100000的疾病」等，我国台湾地区规定「患病率低于1/10000的疾病即为罕见病」。
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