根据基因慧《2019 基因行业报告》，2019 年基因检测行业全球市场规模达到145亿美元，CAGR 达到25%。国内市场规模预计30 亿美元，主要影响因素为产品审批、定价和市场教育。在国内基因行业构成中，产前基因检测领域市场规模约为10.9 亿美元，肿瘤基因诊断领域市场规模约为7.4 亿美元，科技服务领域市场规模约为4.4 亿美元。
2015 年被视为中国乃至全球基因测序大规模应用的元年，带动了整个基因检测行业发展。据BCCResearch 统计，2012-2015 年全球基因测序市场规模年增长率基本维持在10%-30%，到2018 年快速增长至117 亿美元。根据2018 年5 月赛迪顾问发布的《2018 中国基因测序产业演进及投资价值研究》白皮书。2017 年，中国基因测序市场规模约为72 亿元，基于巨大的人口红利，中国在基因监测产业中具备空前的潜力，预计到2022 年中国基因测序市场规模将达到183 亿元。
根据赛迪顾问、中国电子信息产业发展研究院2018 年10 月发布的《基因测序领域分析与趋势研判》，2017 年全球基因测序市场规模达到104 亿美元，预计2022 年将达到300 亿美元；2017 年，中国基因测序市场规模为112 亿元，预计到2022年将达到280 亿元。
根据Analysys 易观分析，2017 年中国基因检测行业规模达到158 亿元人民币，预计2022 年市场规模有望达659.5 亿元。其中，根据2017-2020 年高龄孕产妇每年将达300 万人以上的预测数据，以无创产检在全部孕妇中的渗透率达到20%估算，预计2022 年无创产检市场规可达到210 亿元人民币。根据2017 年中国累计参与基因检测人数30 万的公开数据，预计2022 年消费者达可5000 万人，消费基因检测市场规模达到249.5 亿元人民币。
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